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Cosa sono le Malattie Rare
 
Le Malattie Rare (MR) sono patologie gravi, invalidanti, che colpiscono un numero ridotto di persone, con una prevalenza inferiore al limite stabilito a livello europeo di 5 casi su 10.000 abitanti. La bassa prevalenza nella popolazione non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Si parla, infatti, di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Del resto, il numero di MR conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000. Le MR costituiscono un problema di notevole rilevanza sociale se si considera che molte di queste malattie sono gravi, invalidanti e prive di terapie specifiche. A causa della loro rarità, sono spesso difficili da diagnosticare e prive di terapie specifiche.
 
L’elenco delle Malattie Rare e l’esenzione dal pagamento del ticket
 
Dal 2001, con l’approvazione del Decreto Ministeriale n. 279/2001, le persone affette da malattie rare hanno diritto all’esenzione dal ticket.
Le malattie rare che danno diritto all’esenzione sono state individuate in base ai seguenti criteri generali (Decreto Legislativo 124/1998):
  • rarità (riferita al limite di prevalenza < 5/10.000 abitanti stabilito a livello europeo);
  • gravità clinica;
  • grado di invalidità;
  • onerosità della quota di partecipazione (derivante dal costo del relativo trattamento).
Con il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017 di definizione e aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), pubblicato sulla Gazzetta ufficiale della Repubblica Italiana il 18.03.2017, è stato ampliato l’elenco delle MR e delle relative prestazioni sanitarie esenti dalla pagamento del ticket.
Oltre all’inserimento di più di 110 nuove entità, tra singole malattie rare e gruppi, che danno diritto all’esenzione, l’aggiornamento delle Malattie Rare ha comportato una revisione sistematica dell’elenco, che risponde meglio ai più recenti criteri scientifici.
L’elenco è stato completamente riorganizzato: in particolare, prevede che i gruppi di Malattie Rare siano “aperti” in modo da consentire che tutte le M. R. riconducibili a un gruppo, anche se non puntualmente elencate, abbiano diritto all’esenzione. 
Ecco alcune novità dell’elenco:
  • creazione di 16 capitoli distinti per apparato;
  • definizione di gruppi in cui poter collocare le malattie rare che, nel futuro, non dovessero trovare accoglienza in gruppi già definiti, in modo da garantire il diritto all’esenzione a tutti gli aventi diritto;
  • inserimento della sarcoidosi tra le MR (con esenzione da riconfermare dopo i primi 12 mesi, solo per le forme persistenti);
  • spostamento tra le malattie croniche di 4 patologie già esenti come M. R.:            
  • malattia celiaca (059);
  • sindrome di Down (065);
  • sindrome di Klinefelter (066);
  • connettiviti indifferenziate (067);
  • per alcune malattie  (tumore di Wilms, retinoblastoma, pubertà precoce idiopatica), sono stati introdotti limiti temporali all’esenzione che verrà eventualmente rinnovata alla scadenza, in relazione al decorso clinico del singolo paziente;
  • inserimento tra le MR di 2 patologie già esenti come malattie croniche:
  • sclerosi sistemica progressiva (RM0120);
  • miastenia grave (RFG101).
Inoltre, di alcune malattie sono indicati anche i sinonimi.
Sono stati mantenuti i codici di esenzione già adottati, al fine di evitare disagi ai pazienti e per rendere meno difficoltose le procedure amministrative.
È stato anche esteso l’elenco delle prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale includendo, per la parte del Laboratorio, nuove indagini per la diagnosi precoce di numerose malattie metaboliche rare.

Per consultare l’elenco completo delle Malattie Rare clicca qui;
 
Lo Sportello Malattie Rare e Malattie Metaboliche della ASL di Pescara

Nell’ambito della ASL di Pescara è in funzione lo Sportello Malattie Rare e Malattie Metaboliche, di cui è Responsabile la Dr.ssa Silvia Di Michele.
Presso lo Sportello è possibile ottenere il rilascio della certificazione circa la MR da cui si è affetti.
Lo Sportello è ubicato al 3° piano - Ala Nord del Presidio Ospedaliero di Pescara (atrio antistante all’Unità Operativa complessa di Pediatria)
Recapito telefonico: 085 425 2101;
E-mail: (E-mail: malattierare@ausl.pe.it; silvia.dimichele@ausl.pe.it).
Orari di apertura dello Sportello:
LUN – MER – VEN, dalle ore 12.00 alle ore 15.00;
MAR – GIO, dalle ore 14.00 alle ore 17.00.
 
Il Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Abruzzo
 
Presso lo Sportello Malattie Rare e Malattie Metaboliche della ASL di Pescara, che gestisce il Registro Regionale delle MR, è inoltre possibile accedere – nei giorni ed orari sopra indicati – ai servizi offerti dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Abruzzo.

Il Centro di Coordinamento Regionale ha la fondamentale funzione di raccordo operativo e di collegamento di tutti i Presidi della Rete regionale, con il fine di garantire la tempestività della diagnosi e della conseguente presa in carico dei pazienti interessati secondo criteri di appropriatezza e nel rispetto della continuità assistenziale.
Il Centro di Coordinamento Regionale:
  • si interfaccia con tutti i Presidi della Rete regionale e della Rete nazionale, compresi i Centri interregionali di riferimento previsti dall’art. 2 del D.M. 279/2001;
  • svolge inoltre attività di promozione ed organizzazione della formazione in materia di Malattie Rare, proponendo di volta in volta gli specifici ambiti finalizzati al concreto svolgimento di corsi ed incontri formativi;
  • offre, su richiesta, attività di consulenza e di supporto a:
    • Pazienti e familiari che, spontaneamente, vi si rivolgano al fine di indirizzarli verso uno o più Presidi della Rete ritenuti idonei alla presa in carico sulla base delle informazioni al momento disponibili;
    • Medici del Sistema Sanitario Nazionale, Medici di Medicina Generale, Pediatri di Libera Scelta e Medici Specialisti, al fine di fornire suggerimenti circa una più approfondita valutazione dei casi clinici segnalati;
    • Responsabili dei Presidi della Rete, al fine di supportarli nei contatti con altri Centri della Rete nazionale nell’applicazione di protocolli clinici per la gestione dei pazienti in carico, anche con riguardo alla condivisione delle corrette modalità di erogazione dei presidi di assistenza integrativa valutati appropriati e necessari ai singoli casi concreti;
    • ai Cittadini e alle Associazioni dei malati e dei loro familiari per qualsivoglia ulteriore specifica informazione.
Il Centro di Coordinamento, inoltre, svolge attività di certificazione per quelle MR per le quali non è stato possibile individuare una struttura di riferimento a livello regionale: in questo caso, Il Centro di Coordinamento regionale si occupa di validare le diagnosi provenienti da un altro Presidio della Rete nazionale, per il tramite delle Direzioni Mediche delle Aziende Sanitarie Locali regionali e/o dei Presidi regionali coinvolti.
 
Per approfondimenti sulla Rete Regionale per le Malattie Rare, sul Centro di Coordinamento Regionale MR e per qualsiasi altra informazione sui percorsi diagnostico-assistenziali, sui farmaci, integratori e dispositivi medici è possibile consultare la Deliberazione di Giunta Regionale Abruzzo n°808 del 22.12.2017 in versione integrale (clicca qui).
 
Malattie Rare: eventi e formazione

I Referenti delle Malattie Rare della ASL di Pescara
 
Nella ASL di Pescara, per le principali branche di specialistiche ambulatoriale, sono stati individuati altrettanti Dirigenti Medici Referenti delle MR, di seguito elencati per disciplina:
 
CHIRURGIA PEDIATRICA
Referente: Dott. Gabriele Lisi
Ambulatorio di Chirurgia Digestiva c/o l’U.O.C. di Chirurgia Pediatrica (2° piano ala nord – P.O. di Pescara).
L'appuntamento (di martedì, dalle ore 15.00 alle ore 18.00) viene fissato previa prenotazione presso l'ambulatorio (Telefono: 085 425 2504). In alternativa, è possibile lasciare i propri recapiti alla Segretaria (085 425 2820, nei giorni del lunedì, mercoledì, venerdì, dalle ore 10.00 alle ore 13.00). E-mail: gabriele.lisi@ausl.pe.it.
 
DERMATOLOGIA
Referente: Dott.ssa Antonella Legge
Ambulatorio di Dermatologia – 8° piano del P.O. di Pescara.
L’appuntamento viene fissato previa prenotazione presso l’ambulatorio (Telefono: 085 425 2456 – E-mail: antonella.legge@ausl.pe.it).
 
EMATOLOGIA
Referenti: Dott. Mauro Di Ianni – Dott.ssa Giovanna Summa
Ambulatorio n°12 – Palazzina del Poliambulatorio del P.O. di Pescara.
L’appuntamento (di lunedì, dalle ore 11.00 alle ore 13.00) viene fissato previa prenotazione presso l’ambulatorio (Telefono: 085 425 2939 – E-mail: mauro.diianni@ausl.pe.it, giovanna.summa@ausl.pe.it).
 
EMATOLOGIA PEDIATRICA
Referente: Dott.ssa Antonella Sau
Day Hospital di Onco-Ematologia Pediatrica - piano terra, ala nord, del P.O. di Pescara.
L’appuntamento (nei giorni del lunedì e del venerdì dalle ore 09.00 alle ore 14.00) viene fissato previa prenotazione presso l’ambulatorio (Telefono 085 425 2100 – E-mail: antonella.sau@ausl.pe.it).
 
ENDOCRINOLOGIA
Referenti: Prof. Giorgio Napolitano - Dott.ssa Ines Bucci
Ambulatorio di Endocrinologia e Metabolismo Territoriale – Palazzo Rosso EX IVAP (Via Paolini 45, Pescara).
Telefono: 085 425 2444 – E-mail: giorgio.napolitano@ausl.pe.it, endocrinologia.pescara@ausl.pe.it.
 
NEONATOLOGIA E TERAPIA INTENSIVA NEONATALE
Referente: Dott.ssa Paola Fusilli
U.O.C. di Neonatologia e T.I.N. – 6° piano, ala est, P.O. di Pescara
L’appuntamento (dal lunedì al sabato dalle ore 09.00 alle ore 13.00) viene fissato previa prenotazione presso l’ambulatorio (Telefoni: 085 425 2507/2558 – E-mail: paola.fusilli@ausl.pe.it).
 
NEUROLOGIA
Referente: Dott. Roberto Antonacci
Ambulatorio di Neurofisiopatologia – Palazzo Rosso EX IVAP (sopra diabetologia)
L’appuntamento (dal lunedì al sabato, di mattina) viene fissato previa prenotazione presso l’ambulatorio (Telefono: 085 425 2884 – E-mail: roberto.antonacci@ausl.pe.it).
 
OCULISTICA
Referente: Dott.ssa Patrizia Rodriguez
U.O.C. di Oculistica – 1° piano, ala ovest, P.O. di Pescara.
La Dottoressa riceve tutti i giovedì dalle ore 12.00 alle ore13.30, previa prenotazione al CUP (Telefoni: 085 425 2618/2679 – E-mail: patrizia.torinorodriguez@ausl.pe.it).
 
PEDIATRIA
Referente: Dott.ssa Silvia Di Michele
U.O.C. di Pediatria – 3° piano, ala nord, P.O. di Pescara.
L’appuntamento viene fissato previa prenotazione presso l’ambulatorio (Telefono: 085 425 2498 – E-mail: silvia.dimichele@ausl.pe.it).
 
PNEUMOLOGIA - ALLERGOLOGIA
Referente: Dott. Fabio Di Stefano
U.O.C. di Pneumologia – 7°piano, ala sud, P.O. di Pescara
L’appuntamento (dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 12.00) viene fissato previa prenotazione presso l’ambulatorio (Telefono: 085 4252 717/401 – E-mail: fabio.distefano@ausl.pe.it).
 
REUMATOLOGIA
Referente: Dott Raffaele Zicolella
Day Hospital – Reumatologia –  8° piano, ala sud, P.O. di Pescara.
L’appuntamento (il martedì mattina) viene fissato previa prenotazione al CUP.
Telefono: 085 425 2718/2379 – E-mail: raffaele.zicolella@ausl.pe.it.
 
UROLOGIA
Referente: Dott. Roberto Renzetti
U.O.C. Urologia – 4° piano P.O. di Pescara.
Telefono: 085 425 2809 – E-mail: roberto.renzetti@ausl.pe.it.

F.A.Q. - Domande e Risposte Frequenti
(Fonte principale: Ministero della Salute)

Ho il sospetto di una Malattia Rara, a chi devo rivolgermi?
Su tutto il territorio Nazionale ci sono i Centri di Diagnosi e Cura della Rete Nazionale delle Malattie Rare. Si tratta di Presidi Ospedalieri accreditati dalle Regioni che si occupano di diagnosticare queste patologie e di fornire assistenza ai pazienti. In questi ospedali è possibile avere una diagnosi gratuita ed essere seguiti nella cura e nel decorso della malattia. Solitamente è il Medico di Medicina Generale che indirizza l'assistito presso il più vicino presidio.
 
Chi emette il Certificato di Diagnosi di Malattia Rara?
Il Certificato di Diagnosi di Malattia Rara viene rilasciato da un Medico Specialista che opera in uno dei Presidi della Rete Malattie Rare abilitato per la malattia in oggetto. La certificazione rilasciata dal Presidio ai fini dell’esenzione deve riportare, oltre alla definizione, anche il codice identificativo della malattia o del gruppo di malattie a cui la stessa afferisce, come definito nell’allegato 7 al D.P.C.M. 12/01/2017.
 
Chi emette l’Attestato di Esenzione per Malattia Rara (tessera di  esenzione)?
L'Attestato di Esenzione per Malattia Rara (tessera di esenzione) viene rilasciato dall'ASL di residenza dell'assistito, sulla base della certificazione rilasciata dal Presidio, e ha validità illimitata.
 
Chi ha diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle spese sanitarie per Malattia Rara?
Hanno diritto all'esenzione tutti gli assistiti del Sistema Sanitario Nazionale per i quali è stata diagnosticata e certificata, da un Presidio della Rete per le Malattie Rare abilitato, una delle Malattie Rare identificate nell’elenco ministeriale (allegato 7 al D.P.C.M. 12/01/2017). 
 
L’Attestato di Esenzione per Malattia Rara (tessera di esenzione) è valido su tutto il territorio italiano?
Sì, per i Codici Esenzione identificati dall'apposito elenco ministeriale.
 
Gli esami che mi permettono di accertare la Malattia Rara sono a pagamento?
No. Se ci si affida ai Presidi competenti della Rete Nazionale delle Malattie Rare, le indagini finalizzate alla diagnosi di una Malattie Rara sono erogate in regime di esenzione. E' sufficiente che il Medico Specialista che opera in un Presidio riporti nella ricetta il codice R99. Sono prescrivibili in regime di esenzione anche le indagini genetiche sui familiari dell'assistito quando necessarie per diagnosticare all’assistito una MR di origine ereditaria.
 
Quali prestazioni di assistenza sanitaria vengono erogate in regime di esenzione per Malattia Rara?
 
L'Attestato di Esenzione per Malattia Rara (tessera di esenzione) comporta il diritto ad effettuare, in regime di esenzione, tutte le prestazioni di assistenza sanitaria, incluse nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia rara in oggetto e per la prevenzione di ulteriori eventuali aggravamenti. L'Attestato di Esenzione per Malattia Rara comporta, inoltre, il diritto ad effettuare in regime di esenzione tutte le prestazioni di assistenza sanitaria necessarie per l'inclusione nelle liste di attesa per trapianto. 
Se l'assistito deve eseguire una visita per un evento o una patologia non correlati alla malattia rara o ad eventuali sue complicanze, dovrà pagare la quota di partecipazione (ticket) secondo le disposizioni vigenti.
 
Perché per alcune malattie non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti?
Perché si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, avere necessità assistenziali molto varie e complesse. Il Medico dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli di assistenza, quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica. Le prestazioni dovranno comunque essere sempre comprese nei LEA, appropriate per il monitoraggio della malattia e delle sue complicanze ed efficaci per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti (D.Lgs 124/98).
 
Sono previste agevolazioni sulla spesa farmaceutica per gli assistiti affetti da Malattia Rara?
Si, i pazienti affetti dalle malattie rare esenti incluse nell'apposito elenco ministeriale, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per i farmaci necessari alla cura della malattia. Possono essere forniti gratuitamente tutti i farmaci di classe A registrati sul territorio nazionale, i farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti dall'AIFA (Legge 648/96 e relativi allegati) e i farmaci registrati all'estero (qualora previsti da protocolli clinici concordati dai Presidi della Rete col Centro di Coordinamento). 
 
Cosa sono i farmaci orfani?
I farmaci orfani sono medicinali destinati alla cura delle malattie talmente rare da non consentire la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi che permettano di recuperare i costi sostenuti per il loro sviluppo.
Il processo che va dalla scoperta di una nuova molecola alla sua commercializzazione è lungo (in media 10 anni), molto costoso ed incerto nei risultati terapeutici. Essi, dunque, non vengono distribuiti dall’industria farmaceutica per ragioni economiche.
 
Riferimenti normativi
 
26/11/2018 CIRCOLARE del Ministero della Salute - Indicazioni per l'applicazione dell'allegato 7 al DPCM 12 gennaio 2017
21/09/2017 INTESA della Conferenza permanente per i rapporti tra lo stato le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano per la realizzazione della Rete Nazionale dei Tumori Rari (RNTR). (Rep. atti n. 158/CSR)
12/01/2017 DECRETO DEL PRESIDENTE DEL CONSIGLIO DEI MINISTRI Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502.
19/08/2016 LEGGE n. 167 Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie.
10/05/2007 DETERMINAZIONE della Conferenza permanente per i rapporti tra lo stato le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per patologie a bassa prevalenza e sull'attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare. (Repertorio atti n. 103/CSR).
11/07/2002 ACCORDO della Conferenza permanente per i rapporti tra lo stato le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano sui criteri di individuazione e di aggiornamento dei Centri interregionali di riferimento delle malattie rare. (Rep. n. 1485/CSR)
18/05/2001 DECRETO del Ministero della Sanità  n. 279 Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124.
16/12/1999 REGOLAMENTO del Parlamento Europeo - Consiglio dell'Unione Europea n. 141/2000 concernente i medicinali orfani.

Link utili

Istituto Superiore di Sanità - Centro Nazionale Malattie Rare clicca qui
Ministero della Salute - Malattie Rare clicca qui
OMAR – Osservatorio MAlattie Rare clicca qui
Orphanet Italia clicca qui
Uniamo Onlus – Federazione Italiana Malattie Rare clicca qui
EURORDIS – Rare Diseases Europe clicca qui
Adricesta Onlus clicca qui